Juvenilna sistemska sklerodermija

Juvenilna sistemska skleroderma (sinonim - progresivna sistemska skleroza) je kronična polisistemska bolezen iz skupine sistemskih bolezni vezivnega tkiva, ki se razvije pred 16. letom starosti in jo zaznamujejo progresivne fibro-sklerotične spremembe kože, mišično-skeletnega sistema, notranjih organov in vazospastične reakcije, podobne Raynaudovemu sindromu.

Kode ICD-10

• M32.2. Sistemska skleroza, povzročena z zdravili in kemikalijami.
• M34. Sistemska skleroza.
• M34.0. Progresivna sistemska skleroza.
• M34.1. CREST sindrom.
• M34.8. Druge oblike sistemske skleroze.
• M34.9. Sistemska skleroza, neopredeljena.

Epidemiologija juvenilne sistemske skleroze

Juvenilna sistemska skleroderma je redka bolezen. Primarna incidenca juvenilne sistemske skleroderme je 0,05 na 100.000 prebivalcev. Prevalenca sistemske skleroderme pri odraslih se giblje med 19 in 75 primeri na 100.000 prebivalcev, incidenca pa je 0,45–1,4 na 100.000 prebivalcev na leto, delež otrok, mlajših od 16 let, med bolniki s sistemsko sklerodermo pa je manjši od 3 %, otrok, mlajših od 10 let, pa manjši od 2 %.

Sistemska skleroderma pri otrocih se najpogosteje začne v predšolski in osnovnošolski dobi. V starosti do 8 let se sistemska skleroderma pojavlja enako pogosto pri dečkih in deklicah, med starejšimi otroki pa prevladujejo deklice (3:1).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Etiologija in patogeneza juvenilne sistemske skleroderme

Etiologija skleroderme ni bila dovolj raziskana. Domneva se, da gre za kompleksno kombinacijo hipotetičnih in že znanih dejavnikov: genetskih, infekcijskih, kemičnih, vključno z zdravili, ki vodijo do začetka kompleksa avtoimunskih in fibrozotvornih procesov, motenj mikrocirkulacije.

Vzroki za juvenilno sistemsko sklerodermo

[ 5 ], [ 6 ]

Simptomi juvenilne sistemske skleroderme

Juvenilna sistemska skleroderma ima številne značilnosti:

• kožni sindrom pogosto predstavljajo atipične različice (fokalne ali linearne lezije, hemiformne oblike);
• poškodbe notranjih organov in Raynaudov sindrom so manj pogosti kot pri odraslih in so klinično manj izraziti;
• Imunološki označevalci, specifični za sistemsko sklerodermo (protitelesa proti topoizomerazi - Scl-70 in protitelesa proti centromeri), so odkriti manj pogosto.

Simptomi juvenilne sistemske skleroderme

Klasifikacija juvenilne sistemske skleroderme

Juvenilna sistemska skleroderma, pri kateri so poleg razširjenih kožnih lezij v proces vključeni tudi notranji organi, je treba razlikovati od juvenilne omejene skleroderme, za katero je značilen razvoj skleroze kože in spodnjih tkiv brez poškodb krvnih žil in notranjih organov, čeprav te bolezni pogosto združujemo pod splošnim izrazom "juvenilna skleroderma".

Ni klasifikacije juvenilne sistemske skleroderme, zato se uporablja klasifikacija, razvita za odrasle bolnike.

[ 7 ]

Klinične oblike sistemske skleroderme

• Preskleroderma. Pri otroku z Raynaudovim sindromom se lahko diagnosticira v prisotnosti specifičnih protiteles - AT Scl-70, protiteles proti centromeri (nato se v večini primerov razvije juvenilna sistemska skleroderma).
• Sistemska skleroderma z difuznimi kožnimi lezijami (difuzna oblika) je hitro napredujoča razširjena lezija kože proksimalnih in distalnih delov okončin, obraza, trupa in zgodnjih lezij (v prvem letu) notranjih organov, odkrivanje protiteles proti topoizomerazi I (Scl-70).
• Sistemska skleroderma z omejenimi kožnimi lezijami (akrosklerotična oblika) - dolgotrajni izolirani Raynaudov sindrom, ki predhodi omejenim kožnim lezijam distalnih podlakti in rok, goleni in stopal, poznim visceralnim spremembam, odkrivanju protiteles proti centromeri. Značilnost juvenilne sistemske skleroderme je atipični kožni sindrom v obliki fokalnih ali linearnih (po hemitipu) kožnih lezij, ki ni klasična akrosklerotična varianta.
• Skleroderma brez skleroderme - visceralne oblike, pri katerih v klinični sliki prevladujejo poškodbe notranjih organov in Raynaudov sindrom, kožne spremembe pa so minimalne ali odsotne.
• Križne oblike - kombinacija znakov sistemske skleroderme in drugih sistemskih bolezni vezivnega tkiva ali juvenilnega revmatoidnega artritisa.

Potek sistemske skleroderme je akuten, subakuten in kroničen.

Stopnje aktivnosti bolezni: I - minimalna, II - zmerna in III - maksimalna. Določitev stopnje aktivnosti sistemske skleroderme je pogojna in temelji na kliničnih podatkih - resnosti kliničnih simptomov, razširjenosti lezije in hitrosti napredovanja bolezni.

Faze sistemske skleroderme:

• I - začetno, identificiranih je 1-3 lokalizacij bolezni;
• II - posplošitev, odraža sistemsko, polisindromsko naravo bolezni;
• III - pozna (terminalna), pride do odpovedi delovanja enega ali več organov.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnoza juvenilne sistemske skleroderme

Za diagnozo so bili predlagani predhodni diagnostični kriteriji za juvenilno sistemsko sklerodermo, ki so jih razvili evropski revmatologi (Pediatric Rheumatology European Society, 2004). Za postavitev diagnoze sta potrebna dva glavna in vsaj en stranski kriterij.

Diagnoza juvenilne sistemske skleroderme

Zdravljenje juvenilne sistemske skleroderme

Bolnikom so predpisane fizioterapija, masaža in vadbena terapija, ki pomagajo ohranjati funkcionalne sposobnosti mišično-skeletnega sistema, krepijo mišice, širijo obseg gibanja v sklepih in preprečujejo razvoj fleksijske kontrakture.

Kako se zdravi juvenilna sistemska skleroderma?

Preprečevanje juvenilne sistemske skleroderme

Primarna preventiva juvenilne sistemske skleroderme ni razvita. Sekundarna preventiva obsega preprečevanje ponovitev bolezni in vključuje preprečevanje prekomerne insolacije in hipotermije, prepoved stika bolnikove kože z različnimi kemičnimi reagenti in barvili, zaščito kože pred morebitnimi poškodbami in nepotrebnimi injekcijami. Priporočljivo je nositi topla oblačila, zlasti rokavice in nogavice, se izogibati stresnim situacijam, izpostavljenosti vibracijam, kajenju, pitju kave in jemanju zdravil, ki povzročajo vazospazem ali povečano viskoznost krvi. Preventivnih cepljenj se ne sme izvajati v aktivnem obdobju bolezni.

Napoved

Prognoza za življenje pri otrocih s sistemsko sklerodermo je bistveno ugodnejša kot pri odraslih. Stopnja umrljivosti pri otrocih s sistemsko sklerodermo, mlajših od 14 let, je le 0,04 na 1.000.000 prebivalcev na leto. Petletna stopnja preživetja otrok s sistemsko sklerodermo je 95 %. Vzroki smrti so progresivna kardiopulmonalna insuficienca, sklerodermična ledvična kriza. Možen je nastanek izrazitih kozmetičnih napak, invalidnost bolnikov zaradi disfunkcije mišično-skeletnega sistema in razvoj visceralnih lezij.

[ 12 ]