Bolezni otrok (pediatrija)

Malabsorpcija vitamina B12: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Simptomi malabsorpcije vitamina B12 se razvijejo od prvih mesecev otrokovega življenja. Opaženi so šibkost, bledica, zaostanek v telesnem razvoju, driska. Nevrološke motnje se pojavijo 6–30 mesecev po pojavu prvih simptomov: duševna zaostalost, nevropatija, mielopatija.

Prirojena motnja absorpcije folne kisline: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Prirojena malabsorpcija folne kisline je redka bolezen, ki se deduje avtosomno recesivno. Pri njej ni moten le transport folne kisline v črevesju, temveč je oviran tudi prodor mikroelementa v cerebrospinalno tekočino.

Enteropatski akrodermatitis (bolezen Danbott-Clossa)

Enteropatski akrodermatitis je bolezen, povezana z moteno absorpcijo cinka, ki se deduje avtosomno recesivno. Zaradi okvare v proksimalnem delu tankega črevesa je motena tvorba več kot 200 encimov.

Menkesova bolezen: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Skupina bolezni, povezanih s pomanjkanjem bakrenih transportnih kanalov, vključuje klasično Menkesovo bolezen (bolezen kodrastih ali jeklenih las), blago različico Menkesove bolezni in sindrom okcipitalnega roga (X-vezana ohlapna koža, Ehlers-Danlosov sindrom, tip IX).

Motnje sinteze lipoproteina B: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Lipoprotein B je potreben za tvorbo hilomikronov, lipoproteinov nizke in zelo nizke gostote - transportne oblike lipidov pri vstopu v limfo iz enterocita.

Malabsorpcija glukoze in galaktoze: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Malabsorpcija glukoze in galaktoze je avtosomno recesivna motnja, povezana z okvaro transportne beljakovine za glukozo in galaktozo. Možne so mutacije v kromosomu 22 gena, ki kodira to beljakovino. Pri tej motnji je absorpcija monosaharidov v črevesju motena, kar povzroča osmotsko drisko, ki hitro vodi v dehidracijo. Reabsorpcija glukoze v ledvičnih tubulih je lahko motena. Absorpcija fruktoze ni motena.

Pomanjkanje duodenaza, enteropeptidaze (enterokinaze)

Opisana je bila prirojena insuficienca enterokinaze, pa tudi prehodna insuficienca encimov pri izjemno nedonošenčkih. Zaradi insuficience enterokinaze je motena pretvorba tripsinogena v tripsin, kar povzroči razgradnjo beljakovin v tankem črevesu. Pri patologiji dvanajstnika je možna tudi insuficienca duodenaze, ki vodi do insuficience peptidaze.